O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no último dia de fevereiro, tem como objetivo dar visibilidade às condições que afetam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo. No Brasil, estima-se que mais de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das mais de 6.000 doenças raras já identificadas. Apesar disso, o diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento ainda são desafios diários para milhares de pacientes e suas famílias.
A campanha deste ano tem como tema “Muito mais do que pode imaginar”, reforçando a necessidade de inclusão, políticas públicas eficazes e investimentos em pesquisa para garantir qualidade de vida a esses pacientes.
O que são doenças raras?
As doenças raras são aquelas que afetam um número reduzido de pessoas em relação à população geral, sendo classificadas, no Brasil, como aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. A maioria dessas condições tem origem genética, sendo crônicas, progressivas e incapacitantes. Cerca de 95% delas não possuem cura, e o tratamento consiste, na maioria dos casos, em medicações específicas, terapias paliativas e serviços de reabilitação.
Entre as doenças raras mais conhecidas, podemos citar:
• Esclerose Múltipla: uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso central, causando fadiga, dificuldades motoras e problemas de visão. Afeta cerca de 40 mil brasileiros.
• Fibrose Cística: uma condição genética que compromete pulmões e pâncreas, causando dificuldades respiratórias e problemas digestivos.
• Distrofia Muscular de Duchenne: afeta principalmente meninos, causando perda progressiva da força muscular.
• Doença de Huntington: um distúrbio neurodegenerativo que causa perda de controle motor e declínio cognitivo.
A luta por mais acesso e políticas públicas
Embora o Brasil possua políticas voltadas para doenças raras, como a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, implementada pelo SUS em 2014, o acesso a tratamentos ainda é uma batalha para muitos pacientes. Os altos custos de medicamentos e a demora na incorporação de novas terapias dificultam o tratamento adequado.
Iniciativas como a campanha global e eventos como o de Guarulhos são essenciais para ampliar a conscientização e pressionar por mudanças que garantam diagnóstico precoce, tratamentos eficazes e suporte às famílias.
Como ajudar?
A participação da sociedade é essencial para garantir que pessoas com doenças raras não sejam esquecidas. Ações como compartilhar informações, apoiar ONGs especializadas e pressionar o poder público são formas de contribuir para um futuro mais inclusivo.
Para saber mais, acesse o site oficial da campanha: rarediseaseday.org
